Bernardo Rodríguez Martín, natural de Villaviciosa, cursó sus estudios primarios en Villaviciosa y el Bachillerato  en el IES de  Villaviciosa. Se licenció en Biología en la Universidad de Oviedo, especializándose en Bioinformática en la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.  Posteriormente se formó como  investigador en el  Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de Santiago de Compostela, y actualmente desarrolla su labor como investigador en el  Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL) , en la  Unidad de Biología de Genoma en Heidelberg (Alemania), formando parte del  consorcio internacional “HGSVC”, liderado por el prestigioso investigador Jan Korbel, junto a investigadores de la Universidad de Washington, el Laboratorio Jackson y la Universidad de Düsseldorf.

Anteriormente, este investigador maliayés, formó parte del equipo que  presentó en febrero de 2020,  un trabajo revolucionario sobre el papel del ADN basura en el cáncer. Bernardo Rodríguez Martín, participó en esta investigación liderada  porJosé Tubío en la Universidad de Santiago de Compostela, sobre  el descubrimiento de un relevante mecanismo de mutación en cáncer, enmarcado en el proyecto Pan-Cancer, una macro-iniciativa para el estudio de las bases genéticas del cáncer, en la que participaron más de 700 investigadores de instituciones a lo largo y ancho de todo el globo durante 7 años, el proyecto de investigación sobre el genoma del cáncer más importante del mundo.

 Declaraciones Alcalde de Villaviciosa.

El Alcalde de Villaviciosa, Alejandro Vega Riego, ha trasladado su felicitación al investigador maliayés, en nombre de la Corporación “Para Villaviciosa y como Alcalde, es un honor que un vecino y estudiante en los centros educativos de Villaviciosa y de la universidad asturiana, esté logrando desarrollar una gran carrera como investigador, logrando excelentes resultados como el que ahora estamos conociendo. Quiero expresar igualmente el deseo y la reivindicación, de que investigadores tan valiosos, como Bernardo, y otros de nuestro concejo y de Asturias, puedan regresar, después de su formación, a España y si puede ser a Asturias, para seguir aquí su carrera científica”.

EL GENOMA HUMANO VIBRA CON LA GENÓMICA DE LA NUEVA DÉCADA

<< Exactamente 20 años tras la finalización del “Proyecto Genoma Humano“, el consorcio internacional “HGSVC”, logra el hito de secuenciar 64 genomas humanos auna resolución sin precedente. Este trabajo, publicado en la revista Science, ilumina el camino a la siguiente generación de estudios sobre variación genética y constituye un paso de gigante hacia la medicina genómica>>

El biólogo maliayés Bernardo Rodriguez-Martin es co-primer autor de un estudio que revela la cara oculta del genoma. Esta investigación, publicada en Science, expande el conocimiento sobre la diversidad genética previamente oculta en el ADN de las poblaciones humanas.

Desde hace un año, Bernardo desarrolla su investigación en el laboratorio del Dr. Jan Korbel, adscrito al Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL) en Heidelberg, Alemania.

Allí tuvo la oportunidad de integrarse en el consorcio internacional “HGSVC”, liderado por el propio Korbel junto investigadores de la Universidad de Washington, el Laboratorio Jackson y la Universidad de Düsseldorf. El consorcio “HGSVC” empleó las tecnologías de secuenciación del ADN más punteras, para conseguir explorar los rincones más recónditos de los cromosomas humanos. Estas regiones, conocidas en la jerga genómica con el nombre de “ADN repetitivo”, a pesar de ser ricas en variación genética, permanecían elusivas debido a su naturaleza repetitiva.

En total, los investigadores exploraron con una resolución sin precedentes 64 genomas de personas con una ancestría muy diversa (Europa, América, Asia, África y Oceanía). Se identificaron más de 100.000 variantes estructurales, mutaciones de mayor escala que afectan a porciones notables de nuestros cromosomas, alterando o reorganizando nuestro código genético. Esto supone casi tres veces más variantes detectadas por individuo si lo comparamos con estudios previos. Entre todas estas variantes, se descubrieron nuevas mutaciones con potencial implicación en enfermedades como la diabetes, las alteraciones cardíacas o el cáncer, que podrían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales.

Otro de los principales avances de este trabajo es que ha sido capaz de reconstruir para cada individuo tanto el genoma paterno como materno. “Los seres humanos tenemos dos conjuntos de cromosomas que recibimos de nuestros padres. Los estudios hasta la fecha no habían sido capaces de determinar qué parte de la variación genética procede de un conjunto o del otro”, explica Jan Korbel.

La principal contribución de Bernardo a este trabajo respecta al estudio de los elementos genéticos conocidos como retrotransposones, también denominados coloquialmente como “genes saltarines”. En colaboración con los investigadores gallegos José Tubio y Martín Santamarina de la USC, el trabajo aporta nuevas perspectivas sobre el papel mutagénico de los retrotransposones de tipo L1 y SVA, entidades parásitas/simbiontes que se adaptaron a residir en nuestro genoma, y que en ocasiones son causa de enfermedades y trastornos genéticos. Martín Santamarina, doctorando en el equipo de Tubio, explica:

“Llevamos 2 años desarrollando las herramientas bioinformáticas necesarias para analizar los datos procedentes de estas nuevas tecnologías de secuenciación. Pocos grupos en el mundo tienen acceso a este tipo de datos y la experiencia necesaria para trabajar con ellos.

Por ello, este proyecto fue una gran oportunidad para nosotros”. En particular, los investigadores identificaron y dataron la edad de copias L1 altamente mutagénicas, lo cual llevó a un hallazgo sorprendente. En palabras de Bernardo Rodriguez-Martin: “Es increíble que a pesar de que estas secuencias se originaron hasta hace incluso 3 millones de años, algunas de ellas continúan siendo altamente activas, mutando el genoma humano y ocasionalmente produciendo enfermedades como el cáncer”.

Además de estimar la edad y procedencia de algunos de sus miembros más activos, los investigadores estudiaron el grado de conservación de su “maquinaria interna” (sus genes, o para ser más exactos, sus ORFs ), y otros aspectos de su biología, como su propensión para arrastrar consigo en sus saltos a otras secuencias de los cromosomas humanos.

Según Tubío: “Es probable que en un futuro no muy lejano el genoma de cada individuo sea resuelto y esta información se utilice de manera rutinaria en la clínica. A día de hoy secuenciar cada uno de estos genomas supone unos 15.000€. Sin embargo, es menos de la mitad que hace dos años.” Estos avances, constatan que estamos probablemente ante los inicios de una nueva era en la medicina, basada en la recolección de una ingente cantidad datos biomédicos y su aplicación en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades.

En la fotografía, Bernardo Rodríguez Martin. junto al director de la investigación Dr. Jan Korbel

FUENTE:

Peter Ebert*, Peter A. Audano*, Qihui Zhu*, Bernardo Rodriguez-Martin*, David Porubsky,

Marc Jan Bonder, Arvis Sulovari, Jana Ebler, Weichen Zhou, Rebecca Serra Mari, Feyza

Yilmaz, Xuefang Zhao, PingHsun Hsieh, Joyce Lee, Sushant Kumar, Jiadong Lin, Tobias

Rausch, Yu Chen, Jingwen Ren, Martin Santamarina, Wolfram Höps, Hufsah Ashraf, Nelson

1. Chuang, Xiaofei Yang, Katherine M. Munson, Alexandra P. Lewis, Susan Fairley, Luke J.

Tallon, Wayne E. Clarke, Anna O. Basile, Marta Byrska-Bishop, André Corvelo, Uday S.

Evani, Tsung-Yu Lu, Mark J.P. Chaisson, Junjie Chen, Chong Li, Harrison Brand, Aaron M.

Wenger, Maryam Ghareghani, William T. Harvey, Benjamin Raeder, Patrick Hasenfeld,

Allison A. Regier, Haley J. Abel, Ira M. Hall, Paul Flicek, Oliver Stegle, Mark B. Gerstein,

Jose M.C. Tubio, Zepeng Mu, Yang I. Li, Xinghua Shi, Alex R. Hastie, Kai Ye, Zechen

Chong, Ashley D. Sanders, Michael C. Zody, Michael E. Talkowski, Ryan E. Mills, Scott E.

Devine, Charles Lee#, Jan O. Korbel#, Tobias Marschall#, Evan E. Eichler#,